CE ESTE SINDROMUL DOWN

În fiecare celulă din corpul uman există un nucleu, unde materialul genetic este stocat în gene. Genele transportă codurile responsabile pentru toate trăsăturile noastre moștenite și sunt grupate în structuri tijă, numite cromozomi. În mod tipic, nucleul fiecărei celule conține 23 de perechi de cromozomi, dintre care jumătate sunt moștenite de la fiecare părinte. Sindromul Down apare atunci când o persoană are o copie suplimentară totală sau parțială a cromozomului 21.

Sindromul-DownAcest material genetic suplimentar modifică cursul dezvoltării și determină caracteristicile asociate cu sindromul Down. Câteva dintre cele mai comune trăsături fizice ale sindromului Down sunt tonusul muscular scăzut, statură mică, o pantă ascendentă la ochi, și o singură cută adâncă peste centrul palmei, cu toate că fiecare persoană cu sindrom Down este un individ unic și poate poseda aceste caracteristici la diferite grade sau chiar deloc.

Cât de comun este Sindromul Down?

În conformitate cu datele Centrului pentru Control și Prevenție, aproximativ unul din 700 de copii din Statele Unite ale Americii, se naște cu sindromul Down, ceea ce face ca sindromul Down să fie o boală cromozomială comună. Aproximativ 6.000 de copii cu sindrom Down se nasc în Statele Unite, în fiecare an.

Când a fost descoperit Sindromul Down?

Timp de secole, persoanele cu sindrom Down au făcut ”carieră” în artă, literatură și știință. Aspectul nu a fost cunoscut publicului larg, până în secolul al XIX-lea, atunci când, John Langdon Down, un medic englez, a publicat o descriere exactă a unei persoane cu sindrom Down. Prin această lucrare științifică, publicată în 1866, Langdon a primit recunoașterea ca „părintele” al sindromului. Cu toate că alte persoane au recunoscut anterior caracteristicile sindromului, Langdon a fost cel care a descris condiția ca o entitate distinctă și separată.

În istoria recentă, progresele în medicină și știință au permis cercetătorilor să investigheze caracteristicile persoanelor cu sindrom Down. În 1959, medicul francez Jérôme Lejeune a identificat sindromul Down ca o condiție cromozomială. În loc de 46 de cromozomi prezenți în fiecare celulă, Lejeune a observat 47 în celulele persoanelor cu sindrom Down. A fost stabilit ulterior că o copie suplimentară parțială sau integrală a cromozomului 21 a rezultat în caracteristicile asociate cu sindromul Down. În anul 2000, o echipă internațională de oameni de știință a identificat cu succes și catalogat fiecare dintre cele aproximativ 329 de gene de pe cromozomul 21. Această realizare a deschis poarta progreselor mari în cercetarea sindromului Down.

Există tipuri diferite de Sindrom Down?

Există trei tipuri de sindrom Down: trisomia 21 (nondisjuncție), translocarea și mozaicismul.

Trisomia 21 (nondisjuncție)

Sindromul Down este, de obicei, cauzată de o eroare în diviziunea celulară numită „nondisjuncție.” Rezultatele nondisjuncției într-un embrion cu trei copii ale cromozomului 21 în loc de doi. Înainte sau la concepție, o pereche de cromozomi 21, fie sperma sau ovulul nu reușește să se separe. Pe măsură ce embrionul se dezvoltă, cromozomul suplimentar este replicat în fiecare celulă a corpului. Acest tip de sindrom Down, care reprezintă 95% din cazuri, se numește trisomia 21.

Mozaicismul

Mozaicismul (sau mozaicul sindromul Down) este diagnosticat atunci când există un amestec de două tipuri de celule, unele conținând, de obicei, 46 de cromozomi și unele care conțin 47. Aceste celule cu 47 de cromozomi conțin un extra cromozom 21.

Mozaicismul este cea mai puțin comună formă a sindromului Down și reprezintă doar aproximativ 1% din toate cazurile de sindrom Down. Studiile au arătat că persoanele cu sindrom Down mozaic pot avea mai puține caracteristici ale sindromului Down decât cele cu alte tipuri de sindrom Down. Cu toate acestea, generalizările nu sunt posibile datorită gamei largi de abilități pe care persoanele cu sindrom Down le posedă.

Translocația

În translocație, care reprezintă aproximativ 4% din cazurile de sindrom Down, numărul total de cromozomi din celule 46 rămâne; cu toate acestea, o copie suplimentară totală sau parțială a cromozomului 21 se atașează la un alt cromozom, de obicei, cromozomul 14. Prezența extra cromozomului 21 totală sau parțială, cauzează caracteristicile sindromului Down.

Ce cauzează Sindromul Down?

Indiferent de tipul de sindrom Down, toate persoanele cu sindrom Down au în plus o porțiune critică a cromozomului 21 prezente în toate sau o parte din celulele lor. Acest material genetic suplimentar modifică cursul dezvoltării și determină caracteristicile asociate cu sindromul Down. Cauza cromozomului suplimentar totală sau parțială este încă necunoscută. Vârsta mamei este singurul factor care a fost legat de un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down care rezultă din nondisjunctie sau mozaicism. Cu toate acestea, din cauza ratei natalității la femeile mai tinere, 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femeile sub 35 de ani.

Nu există nicio cercetare științifică definitivă, care să indice faptul că sindromul Down este cauzat de factori de mediu sau de activități ale părinților înainte sau în timpul sarcinii. Copia parțială sau integrală suplimentară a cromozomului 21, care cauzează sindromul Down poate proveni fie de la tată, fie de la mamă. Aproximativ 5% din cazuri au fost provenite de la tată.

Cum este diagnosticat Sindromul Down?

În perioada prenatală.

Există două categorii de teste pentru sindromul Down, care pot fi efectuate înainte de nașterea unui copil: teste de screening și teste de diagnosticare. Screeningul prenatal estimează care este șansa ca fătul să aibă sindromul Down. Aceste teste nu îți spun sigur dacă fătul are sindromul Down; ele oferă doar o probabilitate. Testele de diagnostic, pe de altă parte, pot oferi un diagnostic definitiv cu o precizie de aproape 100%.

Există o varietate mare de teste de screening prenatal care sunt disponibile acum pentru femeile gravide. Cele mai multe teste de screening implica un test de sânge și o ecografie. Testele de sânge măsoară cantități ale diferitelor substanțe din sângele mamei. Corelând cu vârsta mamei, acestea sunt folosite pentru a estima șansa ei de a avea un copil cu sindrom Down. Aceste analize de sânge sunt adesea efectuate împreună cu un sonogramă detaliată pentru a verifica „markerii” (caracteristici pe care unii cercetători le pot asocia cu sindromul Down). Noile screeninguri prenatale avansate oferă acum posibilitatea de a detecta materialul cromozomial de la făt, care circulă în sângele matern. Aceste teste nu sunt invazive, dar ele oferă o rată de mare precizie. Cu toate acestea, screeningurile nu pot oferi un diagnostic definitiv, însă ele sunt valabile pentru toate femeile, indifierent de vârsta lor.

Procedurile de diagnosticare disponibile pentru diagnosticul prenatal al sindromului Down sunt de prelevare de probe corionice și amniocenteza. Aceste proceduri, care au și un risc de 1% de a provoca un avort spontan, sunt aproape 100% corecte în diagnosticarea sindromului Down. Amniocenteza se face, de obicei, în al doilea trimestru de sarcină între săptămânile 15 și 20 de gestație, iar probele corionice se fac în primul trimestru de sarcină între săptămâna 9 și 14.

Sindromul Down este, de obicei, identificat la naștere prin prezența unor trăsături fizice precum: tonusul muscular scăzut, un singur pliu adânc peste palma mâinii, un profil facial ușor turtit și o pantă ascendentă la ochi. Pentru că aceste caracteristici pot fi prezente la copiii fără sindrom Down, o analiză cromozomiale numită cariotip se face pentru a confirma diagnosticul. Pentru a obține un cariotip, medicii iau o probă de sânge pentru a examina celulele copilului. Mai apoi ”fotografiază” cromozomii și îi grupează în funcție de mărimea, numărul și forma lor. Prin examinarea cariotipului, medicii pot diagnostica sindromul Down. Un alt test numit FISH genetic poate aplica principii similare și confirma un diagnostic într-o cantitate mai mică de timp.

Cum îi afectează pe copii?

Așa cum am mai spus și în paragrafele anterioare, copiii cu sindrom Down au tendința de a împărtăși anumite caracteristici fizice, cum ar fi un profil plat facial, o pantă ascendentă la ochi, urechi mici, și o limbă proeminentă.

Tonusul muscular scăzut (numit hipotonie), este, de asemenea, caracteristic copiilor cu Sindrom Down. Cu toate că acest lucru se poate și de multe ori se îmbunătățește în timp, majoritatea copiilor afectați ajung, de obicei, la etapele de dezvoltare, cum ar fi șezutul în fund, târâtul și mersul pe jos, mai târziu decât alți copii.

La naștere, copiii cu sindrom Down sunt, de obicei de mărime medie, dar ei tind să crească într-un ritm mai lent și să rămână mai mici decât colegii lor. Pentru sugari, tonusul muscular scăzut poate contribui la probleme de supt și hrănire, precum și la constipație și alte probleme digestive. Copii mici și copiii mai mari pot avea întârzieri în vorbire și în îngrijire, cum ar fi abilitățile de hrănire, de îmbrăcare și de spălare.

Sindromul Down afectează capacitatea copiilor de a învăța în diferite moduri, dar cele mai mulți au ușoară până la moderată insuficiență intelectuală. Dar, ei pot învăța și sunt capabile să dezvolte competențe pe tot parcursul vieții lor. Doar că pur și simplu ating obiectivele într-un ritm diferit, motiv pentru care, este important să nu fie comparați cu copiii normali și nici măcar cu alții diagnosticați cu Sindrom Down.

Copiii cu sindrom Down au multe abilități, de aceea, nu se poate spune de la naștere, unde și cum vor ajunge la maturitate.

Nu există niciun tratament pentru sindromul Down. Educația și îngrijirea corespunzătoare s-au dovedit surse excelente de a îmbunătăți calitatea vieții. Unii copii cu sindrom Down sunt educați în clase de școală tipice, în timp ce alții necesită educație mai specializată. Unele persoane cu sindrom Down termină un liceu și urmează cursurile unei Universități, iar alții nu pot face mai mult de 4 sau 8 clase.