Cauze Sindrom Down

Sindromul Down este o stare genetică pe parcursul întregii vieţi, ce se produce în momentul concepţiei fătului. Fiecare copil cu sindrom Down este unic în felul său, la fel ca toţi ceilalţi copii. Abilităţile, caracteristicile şi interesele copilului cu sindrom Down variază foarte mult de la o persoană la alta. Sindromul Down produce diverse dizabilităţi şi probleme medicale asociate. Chiar dacă toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilităţi de învăţare, multe dintre aceste persoane duc o viaţă semi-independentă şi împlinită.

Sindromul Down reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită AND. Anomalia cromozomială apare cel mai frecvent în momentul formării sarcinii și foarte rar poate să fie moștenită. Celulele organismului uman au câte 46 cromozomi, 23 moşteniţi de la mamă şi 23 moşteniţi de la tată, deci conţin material genetic de la ambii părinţi. Acest lucru explică de ce avem adesea caracteristici similare şi cu mama şi cu tatăl. Femeile au 44 autozomi şi doi cromozomi sexuali XX iar bărbaţii au 44 autozomi şi doi cromozomi sexuali XY.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Care sunt cauzele apariției sindromului Down?

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD).

Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parțială.

Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce, de obicei, în timpul ovogenezei, când în loc de 23 de cromozomi, ovulul ce urmează a fi fecundat va avea 24 de cromozomi. Specialiștii nu au identificat încă o cauză exactă pentru o astfel de eroare genetică, însă, majoritatea sunt de părere că vârsta înaintată a mamei ar putea fi un factor declanșator important. Se pare că, cu cât mama este mai înaintată în vârstă, cu atât există riscul de a apărea cât mai multe mutații genetice. Tot specialiștii susțin că în foarte puține cazuri, de vină ar fi cromozomul supranumerar provenit pe linie paternă. În 94% din cazuri, cei afectați de sindromul Down au trisomie completă.

Trisomia 21 liberă și în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liberă și în mozaic apare prin nedisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic. Cromozomul suplimentar este prezent doar în anumite celule. În aceste situații organismul are linii celulare normale și linii celulare cu trisomie 21 în proporții variabile (această proporție dictând și gradul modificărilor la nivelul organismului respectiv.

Trisomia 21 prin translocație robertsoniană neechilibrată apare la aproximativ 4% dintre persoanele cu sindrom Down și poate fi un accident sau poate fi moștenită (este singura formă care poate fi moștenită).

Ce teste sunt necesare pentru descoperirea sindromului Down?

În România, există o serie de teste care sunt recomandate în timpul sarcinii, mai ales dacă mama are mai mult de 35 de ani, are în familie unul sau mai mulți membri afectați de sindromul Down sau știe cu exactitate că ea sau partenerul sunt purtători ai genei pentru Sindromul Down de tip translocație, testarea genetică pentru Sindromul Down putând fi luată în considerare atunci când viitoarea mamă prezintă istoric familial pozitiv pentru aceasta afecțiune.

Atenție, însă, aceste teste care sunt recomandate de către toți medicii ginecologi nu sunt menite a pune un diagnostic clar și sigur, ci mai degrabă au rolul de a furniza informații despre posibilitatea de a diagnostica probabilitatea ca fătul să se nască cu această afecțiune.

Astfel, există câteva teste pe care le poți face de-a lungul sarcinii:

Ecografia fetală. Se face în prima partea a sarcinii și are rolul de a depista anumite semne ale sindromului down. Ce anume îți va arată ecografia fetală? Specialiștii susțin că o imagine de ecografie fetală poate arăta o proeminență mai mare decât normal în partea posterioară a gâtului fetal, această proeminență fiind detectată prin măsurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanța dintre suprafața pielii și oasele gâtului.

Triplu test. Se face în al doilea trimestru de sarcină și determină cantitatea unor anumite substanțe din sângele mamei. Este vorba de următoarele substanțe: alfa -fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG), estriol (uE3).

Cvadruplu test al serului matern. Testul se numește cvadruplu când se adaugă un test pentru inhibina A (este o proteină produsă de fetus și de placentă). Cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down și are o probabilitate mai mică decât triplu test de a furniza rezultate fals pozitive.

Combinarea ecografiei fetale cu un test serologic. Acest test măsoară nivelele de gonadotropină corionică umană (hCG) și proteină plasmatică A asociată sarcinii. Acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca și cvadruplu test în detectarea Sindromului Down. Avantajul major al acestui tip de test de monitorizare este că poate fi făcut mai devreme pe perioada sarcinii decât alte teste. În plus, acest teste poate fi efectuat de către toate femeile însărcinate.

Teste cu o mai mare precizie. Aceste teste sunt recomandate de către medicul care urmărește sarcină, dacă cele amintite mai sus trezesc suspiciuni

Amniocenteza se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 18 de sarcină sau chiar mai târziu. Lichidul care înconjoară fătul (lichidul amniotic) conține celule eliminate de către fătul care se dezvoltă. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice printre care și Sindromul Down.

Testul se efectuează prin introducerea unui ac transabdominal până la nivelul uterului. Se recoltează aproximativ 30 ml de lichid amniotic și se examinează. Mai întâi se face o verificare ecografică a poziției copilului și a placentei și se alege locul de puncționare la o distanță sigură atât de copil, cât și de placentă. Vei sta întinsă și pielea abdomenului va fi dezinfectată cu o soluție cu iod. Un ac foarte fin se introduce apoi sub ghidaj ecografic prin piele și prin abdomen, până în uter și, cu ajutorul unei seringi, se extrag aproximativ 15-20 ml de lichid amniotic care conține celule din pielea copilului care vor fi analizate în laborator pentru verificarea genelor și a cromozomilor bebelușului.

Poți simți un disconfort sau durere în timpul procedurii, însă asta variază de la femeie la femeie sau chiar de la o sarcină la alta. Poți opta pentru anestezie locala, însă uneori durerea de la injectarea anestezicului poate fi chiar mai rea decât cea din timpul amniocentezei și cele mai multe mame decid că o singură înțepătură este suficientă.

Amniocenteza are un risc mic de 1% de a produce avort și o acuratețe de 99,8% în detectarea Sindromului Down. De obicei durează aproximativ 2 săptămâni până când se obțin rezultatele. Trebuie menționat faptul că amniocenteza are și efecte secundare precum avortul spontan care are o marjă de 2% , sângerare și infecție. Totuși, amniocenteza nu poate detecta alte defecte structurale congenitale, cum ar fi malformațiile cardiace sau despicatură de buză sau palat. Aceste afecțiuni se pot vizualiza la ecografia de trimestru 2 care se efectuează la fiecare femeie.

CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) se aplică în jurul săptămânii 9-12 al sarcinii. După ecografia abdominală, un tub subțire se introduce până la placentă și se extrage o mică porțiune a vilozităților coriale. Vilozitățile coriale, fiind țesuturi care aparțin fătului, se examinează din punct de vedere cromozial. Materialul genetic din celulele vilozităților corionice este identic cu cel al celulelor fetale.

O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informație genetică despre făt. Analiza este realizată prin eliminarea un mic eșantion de placentă din uter. Acesta este eliminat fie cu un cateter (un tub subțire) sau un ac. Pentru acest test este utilizată anestezia locală pentru a reduce durerea și disconfortul. Eșantionul de placentă poate fi obținut prin colul uterin. Un cateter se introduce în vagin și prin colul uterin, iar proba este retrasă. Proba poate fi, de asemenea, obținută prin introducerea unui ac în abdomen și retragerea unui eșantion din placentă. Majoritatea femeilor sunt bine după intervenție, deși unele pot avea o sângerare ușoară după aceea.

Medicii pot astfel preciza dacă există probabilitatea ca fătul să aibă anumite afecțiuni, precum Sindromul Down, care se datorează unor cromozomi anormali. Rezultatul se obține în 7-10 zile. Efectele secundare sunt: risc de avort, sângerare, infecție, pierdere de fluid amniotic.

Bine de știut! Amniocenteza și CVS prezintă un risc mic de avort spontan. Rezultatele unor studii sugerează că într-un număr mic de cazuri, CVS poate provoca defecte la degetele copilului sau degetele de la picioare. Cu toate acestea, acest lucru pare să apară doar în cazul în care testul se face înainte de nouă săptămâni de sarcină.