Despre Sindromul Down

Unul din o mie de copii este diagnosticat și suferă de așa-numitul Sindrom Down. Sindromul Down este o stare genetică cromozomială și mai este cunoscut și sub denumirea de mongolism sau trisomia 21. Numele vine de la medicul englez John Langdon Down, primul care a descris sindromul, în 1866. Mai târziu, în 1959, francezul Jérôme Lejeune, pediatru si genetician , a descoperit că sindromul era cauzat de apariția unui cromozom 21 în plus, în total regăsindu-se la acești copii 47 de cromozomi, în loc de 46, așa cum are un om obișnuit.

Ce este Sindromul Down?

Cei care suferă de acest sindrom prezintă simptome și trăsături fizice specifice. Sunt foarte multe trăsăturile caracteristice, ce disting pe cei afectați de Sindromul Down, peste 50, însă ele diferă ca număr și severitate de la caz la caz, în funcție de fiecare persoană în parte. Însă ceea ce definește în special sindromul este afectarea capacității de dezvoltare, din această pricină copiii diagnosticați cu Sindromul Down se dezvoltă într-un ritm mai lent decât ceilalți, pe parcursul întregii vieți. În cazul lor, s-a constatat încă de la naștere, că prezintă o hipotonie musculară (tonus muscular scăzut). De aceea, un asemenea copil va avea o forță musculară mai redusă decât un copil obișnuit.

Pentru că ritmul de creștere este mai lent, copiii cu Sindromul Down vor avea o statură mai mică decât copiii de aceeași vârstă. Copiii suferinzi se pot recunoaște după unele trăsături faciale distincte, care la unii sunt mai pronunțate, la alții mai puțin: partea superioară a capului este mai plată decât în mod normal, gât scurt și gros, urechi micuțe și așezate mai jos decât sunt de obicei, ochii sunt de regulă rotunzi și înclinați în sus, punte nazală aplatizată, brațe și picioare scurte și îndesate, iar unii copii pot prezenta un spațiu mai larg între degetul mare și al doilea de la picior.

Despre Sindromul Down - Probleme care apar

Sunt și alte afecțiuni asociate cu Sindromul Down, cum ar fi un nivel de inteligență mai scăzut, care din nefericire afectează aproape toți copiii cu acest sindrom. Numai că nu este un retard mintal sever, ci este unul doar ușor spre moderat. Apoi se regăsesc afecțiuni oculare, afecțiuni ale inimii, boli tiroidiene. De obicei, majoritatea acestor afecțiuni sunt diagnosticate la naștere sau după aceea.

Despre Sindromul Down la copii

Majoritatea copiilor care au Sindromul Down au într-o anumită măsură dificultăți de învățare. Vestea bună este că ele pot fi ameliorate prin răbdare și exercițiu. Sunt cazuri în care este nevoie și de un logoped, din acest punct de vedere. Nu în ultimul rând, acești copii au nevoie de acceptare din partea celorlalți, în special a familiei din care fac parte. Familia trebuie să accepte că aceste dificultăți de învățare vor fi prezente pe parcursul întregii vieți.

Jocurile vor fi deprinse mai târziu decât la ceilalți copii de seama lor, la fel și temele de la școală vor fi rezolvate într-un timp mai lung. Unele probleme de coordonare și mobilitate fizică apar și pe fondul faptului că au membrele mai scurte și a hipotoniei musculare de care suferă. Părinții vor trebui să se înarmeze cu multă răbdare pentru a ajuta copilul respectiv și la pregătirea lui școlară. Deoarece au auzul afectat în cele mai multe cazuri, copiii cu Sindrom Down învață mai greu limbajul și le va fi mai ușor dacă se adoptă învățarea pe cale vizuală mai degrabă decât pe cale auditivă. Memoria nu o au foarte bună, de aceea vor uita destul de repede ce au învățat. Repetarea și chiar rutina îi ajută în procesul învățării.

Abilitățile lor se vor dezvolta, dar cu pași mai mici și într-un ritm mai lent decât la restul copiilor obișnuiți.

Poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum și la activități care încurajează exercițiul și interacțiunile cu ceilalți copii. Efectele sindromului se schimbă și se ameliorează cu timpul, însă este necesară asigurarea unui climat de dragoste, siguranță și răbdare copilului.

Despre Sindromul Down - Sugarii cu Sindromul Down

Și la bebeluși se pot observa trăsături distincte și chiar este nevoie de o atenție sporită în cazul lor. De multe ori, din cauza problemelor cardiace, sugarii obosesc repede și își pierd respirația chiar și în timpul alăptării la sânul mamei. Unii nu dau vreun semn că le este foame nici atunci când sunt treji. În asemenea situații, mamele vor trebui să stabilească un program regulat de hrănire a copilului.

De asemenea, bebelușii cu Sindromul Down au întârzieri în anumite etape de dezvoltare cum ar fi întoarcerea de pe o parte pe alta, șezutul în capul oaselor, mersul de-a bușilea, rostirea primelor cuvinte sau mersul. Poate fi de ajutor în acest sens logoterapia.

Despre Sindromul Down în adolescență

Pubertatea se instalează la aceeași vârstă și la tinerii cu Sindrom Down, ca și în cazul celorlalți. Numai că ei pot avea anumite puncte vulnerabile, care se pot accentua în această perioadă, delicată prin definiție. Adolescenții cu Sindromul Down sunt mai sensibili la injurii, jigniri sau alte agresiuni verbale sau de orice altă natură. De aceea, ei pot avea mai multe dificultăți în gestionarea emoțiilor și tensiunilor specifice vârstei. Este posibil ca aceste stări să ducă la probleme precum depresia sau anxietatea. În asemenea cazuri, este recomandată consilierea psihologică și terapia adecvată.

Performanțele școlare pot fi satisfăcătoare, adolescentul putând să finalizeze cursurile unui liceu, dacă incapacitățile sale nu sunt severe.

Despre Sindromul Down - Adulții cu Sindrom Down

În cazul în care au fost susținuți în perioada copilăriei, adulții pot avea o viață normală, să aibă o familie, să fie salariați, etc. Mai puțin să fie părinți, pentru că bărbații cu Sindromul Down sunt majoritatea sterili, iar la femei menopauza se instalează precoce. În rest, pot duce o viață obișnuită ca orice adult și să activeze în diferite meserii, mai ales în servicii hoteliere, în restaurante sau magazine. Speranța de viață la aceste persoane este de 60 de ani.

Despre Sindromul Down - Cauze

Cercetările în domeniu au arătat că Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, de regulă la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Unul din 1000 de copii se naște cu 47 de cromozomi în loc de 46. Nu se poate prevedea dinaintea concepției acest lucru și nici nu se cunoaște vreun factor important din acțiunea părinților sau să fie vreo legătură cu regimul alimentar sau poluarea.

Totuși, s-a observat un factor de risc crescut la părinții trecuți de o anumită vârstă. Femeile trecute de vârsta de 35 de ani prezintă un risc mai crescut de a naște un copil cu acest sindrom. De asemenea, vârsta tatălui de peste 40 mărește riscul apariției la copil a sindromului. Riscul crește continuu odată cu înaintarea în vârstă a părinților.Totodată, dacă o femeie a născut un copil cu această afecțiune, există o probabilitate de 1% ca următorul copil să fie cu Sindrom Down și el.

Cercetările din domeniul medical nu au încă un răspuns clar în ceea ce privește factorii specifici de risc ale apariției acestei afecțiuni. Sunt multe întrebări rămase fără răspuns la ora actuală, de aceea nu se poate vindeca, nu s-a găsit vreun remediu definitiv. Se pot ameliora doar simptomele și se pot îmbunătăți performanțele celor suferinzi pe parcursul vieții lor. Cercetătorii încă nu știu de ce uneori celulele se divid anormal și produc material genetic suplimentar.

Despre Sindromul Down - Investigațiile și tratamentul

Este recomandată o testare genetică înainte de o eventuală sarcină, mai ales în cazul în care mama prezintă istoric familial pozitiv pentru afecțiunea aceasta. Oricum, din nefericire, testele genetice nu detectează sută la sută posibilitatea apariției sindromului. Nici testele din perioada sarcinii, acele screening-uri prenatale, nu furnizează decât informații despre probabilitatea ca fătul să aibă această afecțiune.

Asemenea investigații nu se fac decât cu acordul și consimțământul solicitanților. O parte din mame consideră că a fi informate despre asemenea lucruri le ajută să fie pregătite într-un astfel de caz, în timp ce altele nici nu vor să audă sau să se gândească la o probabilitate de acest gen. Și este dreptul lor s-o facă.

Un diagnostic prenatal, pe perioada sarcinii, însă se poate face cu ajutorul metodei amniocentezei. Amniocenteza se face de obicei cel mai devreme între săptămânile 15 și 18 de sarcină sau mai târziu chiar. Testul se efectuează prin recoltarea a 30 ml de lichid amniotic care se examinează. Testul are o acuratețe de 99,8% și un risc de sub 1% de producere a unui avort.

O altă metodă este biopsia vilozităților corionice, care se efectuează mai devreme, între săptămânile 10 și 12 de sarcină. Această testare se realizează de obicei transvaginal și se prelevează material genetic de la nivelul placentei. Întrucât există riscuri atât la amniocenteză cât și la biopsia vilozităților corionioce, astfel de teste nu se fac decât în cazuri speciale, la femei însărcinate cu vârste de 35 de ani și peste, la cele care au avut mai multe teste anormale înainte sau la cele care au deja un copil cu Sindrom Down.

Dacă sindromul nu a fost diagnosticat înainte de naștere, trăsăturile fizice ale copilului pot indica medicilor prezența afecțiunii. Deși semnele sunt discrete la nou născuți, un diagnostic se poate face pe baza observației trăsăturilor fizice, dar și a rezultatelor triplei sau cvadruplei testări prenatale și a istoricului medical, familial al părinților. Pentru confirmarea testului, se poate recolta o probă de sânge de la nou născut pentru analiza cromozomială.

Specialiștii care pot diagnostica și trata o persoană sau copil cu Sindromul Down sunt medicul pediatru, medicul de familie, consilierul genetic, medicul internist, kinetoterapeutul sau asistenta medicală.

După naștere, o echipă de medici specialiști va direcționa tratamentul pentru Sindrom Down, pe baza simptomelor și problemelor fizice unice ale copilului. În prima lună după naștere, bebelușul cu sindrom va trebui să aibă o serie de examinări medicale repetate. Investigațiile se fac cu scopul monitorizării afecțiunii precum și a depistării precoce a bolilor comune asociate sindromului. Cooperarea cu acești specialiști dar și cu celelalte persoane din domeniul medical poate ajuta copilul să devină cât mai independent și cât mai normal dezvoltat cu putință. Pe de altă parte, constituie un bun prilej pentru părinții copilului de a discuta și de a se consulta cu medicii în această privință.