Sindromul Down este o afecțiune congenitală ce apare la aproximativ 1 din 800 de bebeluși născuți anual. Sindromul Down este o afecțiune genetică ce nu poate fi tratată și apare în timpul concepției, atunci când are loc o modificare cromozomială. O persoană normală are 46 de cromozomi (23 de la mamă și 23 de la tată), în timp ce o persoană diagnosticată cu sindromul Down are 47 de cromozomi. În zilele noastre, există o analiză a sindromului Down și diferite teste pentru depistarea sindromului Down încă din timpul sarcinii.

 

Există trei tipuri de sindrom Down, în funcție de aspectul cromozomului 21:

  • Trisomia 21: cel mai frecvent (aproximativ 90% din cazuri) și apare atunci când acel cromozom extra provine din dezvoltarea fie a spermei, fie a ovulului
  • Trisomia 21 mozaic: apare în aproximativ 2% din cazuri și se diferențiază de prima situație prin faptul că acel cromozom suplimentar este prezent doar în anumite celule, nu în toate
  • Trisomia 21 de tip translocație: apare în aproximativ 3-4% din cazuri, atunci când o parte a cromozomului suplimentar se atașează la un alt cromozom înainte sau în timpul concepției

Copiii născuți cu sindromul Down au trăsături caracteristice, cum ar fi profilul facial plat, urechile mici, ochii depărtați, gâtul scurt și gros și brațe și picioare scurte. Copiii cu sindromul Down pot suferi și diverse defecte cardiace congenitale, se pot confrunta cu tulburări de auz sau de vedere, cu afecțiuni tiroidiene, obezitate, afecțiuni respiratorii, etc. Cauzele apariției sindromului Down la bebeluși sunt încă necunoscute, însă, există anumiți factori de risc care pot duce la apariția acetei afecțiuni congenitale la nou-născuți. Unul dintre cei mai mari factori de risc este vârsta înaintată a mamei. Studiile au arătat că înaintarea în vârstă a mamei crește semnificativ riscul de a naște un bebeluș cu sindromul Down. Spre exemplu, riscul de a naște un copil cu sindromul Down la 35 de ani este de 1:400, iar la 42 de ani acest risc crește la 1:60.

După cum spuneam există anumite teste pentru sindromul Down care pot fi realizate în perioada de sarcină. Există două tipuri de teste pentru sindromul Down: testele de monitorizare și testele diagnostice. Înainte de a merge să faci toate aceste teste, recomandarea noastră este să porți o discuție cât mai sinceră cu medicul obstetrician sau genetician care să îți explice în cel mai mic detaliu care ar fi probabilitatea ca bebelușul tău să aibă o afecțiuni congenitală, care sunt riscurile acestor teste pentru sindromul Down, cum va afecta această afecțiune calitatea vieții bebelușului și care sunt opțiunile de tratament, atât pe toată perioada sarcinii, cât și după naștere.

  1. Testele de monitorizare: testarea translucidității nucale, triplul screening, ecografia

Testele de monitorizare a sarcinii nu fac altceva decât să urmărească evoluția fetusului și să tragă anumite concluzii. Teste de monitorizare nu sunt 100% sigure, iar riscul nașterii unui copil cu sindromul Down nu poate fi confirmat decât după realizarea testelor diagnostice.

Testarea translucidității nucale. Această analiză a sindromului Down este realizată între săptămânile 11 și 14 de sarcină și presupune măsurarea spațiului translucid din spatele gâtului fetusului. Studiile au arătat faptul că bebelușii cu sindromul Down au tendința de a acumula lichid în această zonă, motiv pentru care se va folosi un ecograf pentru analizarea acestui lucru. Rezultatele obținute în urma măsurătorilor, alături de vârsta mamei și vârsta gestațională a copilului vor fi folosite pentru calcularea riscului de a avea un copil cu sindromul Down. Această analiză a sindromului Down a detectat corect acest risc în aproximativ 80% din situații. Acuratețea acestui test sindrom Down poate crește în momentul în care în analiza riscului se introduce și un test hematologic al mamei.

Tripul screening. Următoarea analiză a sindromului Down se face în săptămânile 15 și 20 de sarcină, iar rezultatul acestui test indică posibilitatea de a naște un copil cu sindromul Down. Această analiză a sindromului Down poartă numele de triplu test pentru că în cadrul ei se determină cei trei marketi serici materni: AFP, HCG și esteriol neconjugat. Spre exemplu, un rezultat al acestui test care susține că valorile markerilor sunt: AFP scăzută, esteriol neconjugat scăzut și HCG crescut, indică o probabilitate destul de mare ca bebelușul să sufere de sindromul Down, mai exact de trisomia 21. Din nou, pe lângă valorile acestor markeri, se va lua în considerare în calcularea riscului și vârsta mamei.

Ecografie detaliată. Ecografia poate fi folosită uneori în depistarea anumitor anomalii care ar putea indica un risc al apariției sindromului Down la bebeluș. Cu toate acestea, acest test pentru sindromul Down nu se bucură de o acuratețe foarte mare și de multe ori duce la niște rezultate fals pozitive sau fals negative.

  1. Testele diagnostice: amniocenteza, biopsia vilozităților corionice, proba din sângele ombilical

După ce a fost evaluat riscul de a da naștere unul bebeluș cu sindromul Down, iar sarcina a mai avansat, se poate trece la efectuarea unor alte teste pentru sindromul Down: testele diagnostice, cel mai important fiind amniocenteza.

Amniocenteza. Această analiză a sindromului Down se realizează de obicei între săptămânile 16 și 20 de sarcină și reprezintă cea mai cunoscută și mai practicată analiză de diagnostic fetal. În urma introducerii unui ac subțire în cavitatea amniotică și a extragerii lichidului amniotic, se poate trece la studiul genetic al celulelor fetale din acest lichid, la evaluarea maturității pulmonare fetale, la evaluarea gradului de incompatibilitate Rh, etc.

Această analiză a sindromului Down este indicată în mod special atunci când există antecendente în familie, copiii cu defecte cromozomiale, atunci când vârsta mamei este înaintată (peste 35 de ani) sau când au avut loc avorturi spontane recurente. Unele mămici refuză să își facă acest test din cauza complicațiilor. Pot să apară, foarte rar ce-i drept, complicații precum amniotita (în 1% din cazuri), scurgeri de lichid amniotic (în 1-2% din cazuri), avort spontan (0,5 – 5% din cazuri), lezarea fătului, lezarea placentei sau bradicardie fetală.

Cu toate acestea, amniocenteza rămâne una dintre cele mai sigure teste pentru sindromul Down, cu o acuratețe de 99%.

Biopsia vilozităților corionice. O altă analiză pentru sindromul Down este această biopsie a vilozităților corionice. Acest test pentru sindromul Down implică recoltarea unei mici mostre din placentă prin introducerea unui ac în abdomenul mamei. Principalul avantaj al acestei analize este că poate fi realizat mai devreme decât amniocenteza, în săptămânile 10-12. Însă, această procedură presupune un risc mai mare de avort sau alte complicații, motiv pentru care nu este sugerată decât mămicilor care au un risc crescut de a naște un copil cu sindromul Down.

Pe lângă analiza sindromului Down, biopsia de vilozități corionice este folosită pentru a detecta aproximativ toate anomaliile cromozomiale (situație în care acest test are o acuratețe de peste 99%), dar și pentru identificare a câteva sute de boli genetice cum ar fi fibroza chistică sau siclemia. Ți se va recomanda realizarea acestei biopsii mai ales în cazul în care rezultatele la testele de screening au indicat un risc mare de a avea un bebeluș cu sindromul Down sau dacă la ecografia s-a identificat un defect care ar putea fi asociat cu o anomalie cromozomială.

Probe din sângele ombilical. Cordocenteza sau proba din sângele ombilical este un alt test pentru sindromul Down. Acest test presupune realizarea unei puncții a vaselor din cordonul ombilical cu ajutorul ultrasonografiei și prelevarea sângelui fetal care ulterior va fi analizat. Această analiză pentru sindromul Down se face în săptămâna 20 a sarcinii, iar riscurile sunt asemănătoare cu cele din cazul amniocentezei.

Ultimul test și cel mai important pentru sindromul Down este chiar diagnosticul postnatal atunci când medicul inspectează nou-născutul și observă dacă are trăsăturile caracteristice acestei afecțiuni. Dacă medicul suspectează că nou-născutul suferă de sindromul Down, se va realiza cariotipul, o analiză de sânge sau de țesut care este analizată în vedere evaluăii mărimii, a numărului și a formei cromozomilor.

După cum poți observa, majoritatea testelor pentru diagnosticarea sindromului Down care sunt realizate în perioada sarcinii sunt destul de invazive și pot provoca avortul spontan, un risc pe care nu multe gravide și-l asumă. Vestea bună este că medicii geneticieni americani de la Universitatea Columbia din New York lucrează la un nou test de sânge pentru femeile însărcinate care poate identifica sindromul Down fără riscuri. Avantajul cel mai mare este că acest test poate fi realizat în săptămâna 9 a sarcinii și are o acuratețe de 100%. Testul pentru sindromul Down este unul revoluționar, dar extrem de simplu, ce presupune doar analizarea unei probe de sânge luat din brațul mamei și ADN-ul fătului. Prin secționarea ADN-ului fătului, cercetătorii pot identifica anomaliile cromozomiale ale fătului, inclusiv sindromul Turner sau sindromul Klinefelter. Primele încercări ale acestui test miraculos au fost deja încununate cu succes, însă cercetările și testările sunt în curs de dezvoltare, pentru găsirea unei soluții care să identifice de două ori mai multe afecțiuni congenitale. Este important ca orice femeie însărcinată să știe care sunt șansele să nască un bebeluș cu sindromul Down, însă la fel de important este și singuranța bebelușului și a mamei. Tocmai de aceea, unele mame preferă să renunțe la aceste teste pentru sindromul Down chiar dacă vor afla doar la naștere dacă au un bebeluș perfect normal sau din contră, unul cu o afecțiune congenitală. Să sperăm că noul test neinvaziv va fi aprobat și adoptat în cât mai multe unități medicale în viitorul apropiat!

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *