În prezent, se poate vorbi despre două tipuri de teste prenatale pentru depistarea sindromului Down la făt, și anume teste de screening și teste de diagnostic prenatal. Testele de screening estimează riscul ca un făt să aibă sindrom Down, în timp ce testele de diagnostic pot spune dacă fătul are sau nu această afecțiune.

Pe de o parte, testele de screening sunt rentabile și ușor de efectuat, dar pentru că nu pot spune cu precizie dacă bebelușul are sau nu are sindrom Down, aceste teste sunt adesea folosite pentru a-i ajuta pe părinți să decidă dacă doresc să continue investigația și să efectueze și testele de diagnostic. Acestea din urmă prezintă o exactitate de 99% în detectarea sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, deoarece sunt efectuate în interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort și cu alte complicații. Din acest motiv, testele de diagnostic sunt, în general, recomandate femeilor cu vârsta peste 35 de ani, celor cu antecedente familiale de defecte genetice și femeilor care au primit un rezultat anormal la testele de screening. Totuși, Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie încurajează toate femeile gravide să primească testele de screening și cele de diagnosticare pentru sindromul Down, indiferent de vârstă.

Testele de screening includ testul translucenței nucale efectuat împreună cu un test de sânge matern, testul markerului multiplu care măsoară cantitățile de substanțe normale din sângele mamei, screening integrat care oferă cele mai precise rezultate de screening, ecografie genetică și ADN fără celule. Ecografia genetică este, de fapt, o ecografie detaliată adesea efectuată în săptămânile 18 până la 20 de sarcină împreună cu teste de sânge și verifică ca fătul să nu prezinte anomaliile trăsăturilor fizice asociate sindromului Down. La rândul său, ADN-ul fără celule este un test care analizează ADN-ul fetal găsit în sângele mamei și poate fi realizat în primul trimestru, fiind mai precis la depistarea sindromului Down decât testele de sânge obișnuite. În prezent, aceste test este recomandat doar femeilor cu risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down.

În ceea ce privește testele de diagnosticare, acestea includ prelevarea corionică a vilozelor, amniocenteza, cordocenteza, iar după nașterea bebelușului, dacă medicul suspectează sindromul Down pe baza caracteristicilor fizice ale sugarului, se poate efectua un cariotip, adică se va lua o probă de sânge sau țesut colorat pentru a grupa cromozomii după mărime, număr și formă cu scopul de a se oferi un diagnostic cât mai precis.

Ce afecțiuni medicale sunt asociate cu sindromul Down?

În timp ce unii copii diagnosticați cu sindrom Down nu prezintă probleme de sănătate semnificative, alții pot întâmpina o serie de probleme medicale care necesită îngrijiri suplimentare. De exemplu, aproape jumătate dintre toții copiii născuți cu sindrom Down vor avea un defect cardiac congenital. De asemenea, copiii cu sindrom Down prezintă un risc crescut de a dezvolta hipertensiune pulmonară, o afecțiune gravă care poate duce la deteriorarea ireversibilă a plămânilor. Din acest motiv, toți sugarii cu sindrom Down trebuie să fie evaluați de către un cardiolog pediatru.  Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down prezintă probleme de văz și de auz. Pe de o parte, pierderea auzului poate fi legată de acumularea de fluide în urechea internă sau de probleme structurale ale urechii în sine, iar pe de altă parte, problemele de vedere includ strabismul și riscul crescut de cataractă. Vor fi necesare evaluări periodice realizate de către un medic otorinolaringolog, audiolog și un oftalmolog pentru detectarea și corectarea oricăror probleme înainte de a afecta abilitățile de limbaj și de învățare.

Într-un final, alte afecțiuni medicale cu care sunt diagnosticați frecvent copiii cu sindrom Down includ probleme tiroidiene, problemele stomacale și intestinale, tulburările de convulsie, problemele de respirație, inclusiv apnee și astm, obezitate, o șansă crescută de infecții și un risc mai mare de leucemie. Persoanele cu sindrom Down au uneori o coloană vertebrală instabilă, așa că vor avea nevoie de o evaluare din partea medicului înainte de a se implica în activități fizice.

Totuși, multe dintre aceste afecțiuni sunt tratabile. Medici cu diferite specializări vor colabora pentru a oferi pacientului o schemă de tratament potrivită. La rândul său, se pot lua acasa o serie de măsuri pentru a preveni o parte din aceste afecțiuni, iar regimul alimentar echilibrat va fi decisiv pentru prevenirea problemelor stomacale, intestinale și a obezității. Copilul va fi ferit de dulciuri în exces, de alimente grase, de prăjituri colorate și ambalate în cutii pentru torturi festive care atrag atenția, de alimente foarte procesate, dar și de alimente acide. În cazul în care copilul prezintă deja astfel de probleme, un medic nutriționist poate interveni cu o dietoterapie.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *